SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ล้างผลาญที่ส่งผลต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์ซึ่งควบคุมการเคลื่อนไหวการกินแล้วก็การหายใจ แสดงถึงมูลเหตุทางพันธุกรรมชั้นแนวหน้าของเด็กทารกที่เสียชีวิตทั่วทั้งโลกโดยมีอัตราการเกิดโดยประมาณ 1 ต่อ 10,000 ทารกแรกเกิดทั่วทั้งโลกรวมทั้งสูงที่สุดเท่าที่เป็น 1 ต่อ 2,800 เด็กแรกคลอด Mennonite เชื้อสาย การสังเกตการณ์ได้ดำเนินงานด้านในกรอบเฉพาะมวลชนเพื่อชี้แจงไม่เหมือนกันที่ลึกซึ้งสำหรับเพื่อการแสดงออกของโรครวมทั้งผลพวงตลอดของการบำบัดที่เปลี่ยนแปลงตามอายุในชีวิต คนป่วย 40 คนจาก Mennonite และก็ 14 ผู้ที่เป็นโรคเอมีเอมีรวมอยู่ในการค้นคว้าโดยผู้ปฏิบัติการรวมทั้งนักค้นคว้าที่สถานพยาบาลสำหรับเด็กพิเศษใน Strasburg, PA การเรียนได้รับการเปิดเผยแพร่ออนไลน์ในวันนี้ที่ PLOS ONE

DNA microsatellites แล้วก็ marker single nucleotide polymorphism (SNP) ปริมาณ 2.6 ล้านตัวถูกประยุกต์ใช้เพื่อสำรวจส่วนประกอบทางพันธุกรรมของ haplotypes ซึ่งชี้ให้เห็นความคล้ายกันของส่วนประกอบระหว่างกรุ๊ปคนไข้ haplotypes Mennonite สองรายกล่าวว่ามี M1a, M2 1 และก็ 2 สำเนาของ SMN2 เป็นลำดับรวมทั้ง haplotype Amish SMA เดียว (A1) มี SMN2 1 สำเนา M1a / M1a, M1a / M2 และก็ M2 / M2 เป็นยีนที่สะดุดตาของ SMA

การเรียนรู้เจอไม่เหมือนกันที่สำคัญในช่วงเวลารวมทั้งความร้ายแรงของความเสื่อมโทรมภาวะของมอเตอร์ในรูปของทั้งคู่ลำดับที่สำเนา SMN2 และก็ haplotype SMA จีโนไทป์ที่มีสำเนาของ SMN2 สองฉบับมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเริ่มต้นของโรคก่อนหน้าที่ผ่านมาการพัฒนามอเตอร์ จำกัด และก็การดำรงชีวิตน้อยกว่ายีนที่มีสำเนา SMN2 สามหรือสี่ฉบับ อย่างไรก็แล้วแต่การศึกษาค้นพบที่น่าประหลาดใจก็คือความต่างของความร้ายแรงทางสถานพยาบาลรวมทั้งอัตราการรอคอยดชีวิตระหว่างบุคคลที่มี A1 / A1 เมื่อเทียบกับ haplotypes M1 / ​​M1 ซึ่งมีปริมาณสำเนา SMN2 เสมอกัน นักค้นคว้าคิดแผนที่จะใช้ข้อมูลลำดับสถานะการณ์ทั้งผองเพื่อเปรียบ A1 และก็ M1a ด้วยความละเอียดที่สูงขึ้นเพื่อหาสิ่งที่แตกต่างดังกล่าวข้างต้น

การค้นคว้าได้ปฏิบัติงานโดยกลุ่มผู้ร่วมศึกษาค้นคว้าซึ่ง เช่น Vincent J. Carson, MD, Erik G. Puffenberger, PhD จาก Clinic for Special Children, Strasburg, PA; นักเขียนอาวุโส Kevin A. Strauss, พ.บ.จากสถานพยาบาลสำหรับเด็กพิเศษ, Strasburg, PA; Dominika Korulczyk, Karlla W. Brigatti, MS, LCGC, Millie Young, RNC, Ashlin S. Rodrigues, KaLynn K. Loeven จากสถานพยาบาลสำหรับเด็กพิเศษ Strasburg, PA และก็ Lauren E. Bowser จากสถานพยาบาลสำหรับเด็กพิเศษ Strasburg, PA และก็ Franklin และก็ Marshall College, Lancaster, PA

Facebook Comments